fucosidosis


fucosidosis
фукозидоз
Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной -L-фукозидазы, характеризуется прогрессирующими поражениями нервной системы, гепатоспленомегалией, задержкой роста и развития и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген фукозидазы FUCA1 локализован на участке p34 хромосомы 1.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "fucosidosis" в других словарях:

  • fucosidosis — una enfermedad por depósito en los lisosomas en los que la carencia de a L fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fobroblastos) ocasiona una acumulación de olisacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado. La enfermedad cursa …   Diccionario médico

  • fucosidosis — fucosidosis. См. фукозидоз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Fucosidosis — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = Fucose Width = 120 DiseasesDB = 29471 ICD10 = ICD10|E|77|1|e|70 ICD9 = ICD9|271.8 ICDO = OMIM = 230000 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D005645 Fucosidosis, also called alpha l… …   Wikipedia

  • fucosidosis — noun A rare autosomal recessive disorder in which the enzyme fucosidase is not properly used in the cells to break down fucose …   Wiktionary

  • fucosidosis — A metabolic storage disease characterized by accumulation of fucose containing glycolipids and deficiency of the enzyme α fucosidase; progressive neurologic deterioration begins after the first year of life, accompanied by spasticity, tremor, and …   Medical dictionary

  • фукозидоз — fucosidosis фукозидоз. Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной α L фукозидазы [КФ 3.2.1.51], характеризуется прогрессирующими поражениями нервной системы, гепатоспленомегалией, задержкой роста и развития и др.; наследуется по аутосомно… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Fucosidose — Klassifikation nach ICD 10 E77.1 Defekte beim Glykoproteinabbau (inkl. Fucosidose) …   Deutsch Wikipedia

  • Fucosidase — Fucosidase, alpha L 1, tissue, also known as FUCA1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: FUCA1 fucosidase, alpha L 1, tissue| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene Cmd=ShowDetailView TermToSearch=2517| accessdate = ]… …   Wikipedia

  • List of diseases (F) — A list of diseases in the English wikipedia.DiseasesTOC FaFab* Fabry s diseaseFacFace Faci* Faces syndrome * Facial asymmetry temporal seizures * Facial clefting corpus callosum agenesis * Facial dysmorphism macrocephaly myopia Dandy Walker type… …   Wikipedia

  • Sialidosis — Classification and external resources Sialic acid ICD 10 E77.1 OMIM …   Wikipedia

  • Coarse facial features — refer to a similar change in facial features in the advanced stage of certain conditions like Cretinism, Mucopolysaccharidoses etc, where affected individuals look remarkably similar due to the coarsening of their facial features. These typical… …   Wikipedia


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.